Kentällä on saatavilla monenlaisia laskentamenetelmiä. Kaikki eivät käytä samaa mittojen mittaamiseen. Kaavat ovat vakioita, mutta eivät mittauksia. Monet tutkijat edelsivät erillisiä mittausnäkemyksiä. Tuntevuus ja ekspressiivisyys ovat saman genotyypin fenotyyppien mittauksia.
Läpäisy vs ilmeisyys
Ero penetranssin ja ekspressiivisuuden välillä on niiden määrällinen mitta. Läpäisykyky voidaan mitata kvantitatiivisesti, eikä ekspressiivisuutta voida mitata kvantitiivisesti. Läpäisykykyä voidaan mitata tilastollisesti, eikä ekspressiivisuutta voida tilastollisesti laskea. Modifioidut geenit ja jotkut ympäristötekijät ovat syynä sekä tunkeutumiseen että ekspressiivisuuteen. Sävyalue on enemmän ilmeisyydessä kuin tunkeutumisessa.
Läpäisykyky on tietyn geenin mitta, joka kantaa yksittäisen osan populaatiossa. Genotyyppi sisältää fenotyypin, jota kutsutaan penetranssiksi. Samantyyppisen genotyypin prosenttiosuus, joka ilmentää ominaisuutta yksilössä, on penetranssi. Se osa populaatiosta, jolla on tietyntyyppinen geneettinen muutos, viittaa penetranssiin. Läpäisykyky jakautuu täydelliseen, epätäydelliseen tai alennettuun penetranssiin. Mutaatio johtaa sairauksiin 95 %:lla ihmisistä, ja loput 5 % eivät sairastu.
Ekspressiivisyys on genotyypin fenotyypin asteen mitta. Tila, jossa piirre ilmaistaan, ilmaisee ilmeisyyttä. Se mittaa fenotyypin tason ja sen vakavuuden. Ero ihmisten välillä, joilla on sama fenotyyppinen genotyyppi, on ekspressiivisyys. Jopa ihmisillä, joilla on sama genotyyppi, on erilainen fenotyyppi, jota kutsutaan ekspressiiviseksi. Ominaisuuksien ilmaisu vaihtelee yksilöissä asteen vaihteluvälillä, ja sitä kutsutaan ekspressiiviseksi.
Penetrancen ja ilmeisyyden vertailutaulukko
| Vertailuparametrit | Läpäisevyys | Ilmaisukyky |
| Määritelmä | Penetrance on tietyn geenin osan mitta, jossa on yksittäinen osa. | Ekspressiivisyys on genotyypin yksilön fenotyypin aste. |
| Määrällinen mitta | Läpäisykyky mitataan määrällisesti. | Ilmaisukykyä ei voida mitata määrällisesti. |
| Tilastollinen laskelma | Penetrancella on tilastollinen ennuste | Ilmaisukyvyllä ei ole tilastollista laskelmaa. |
| Tyyppien lukumäärä | Penetrancea on kahta tyyppiä. | Ilmaisukyvyllä on yksi tyyppi. |
| Esimerkki | Achondroplasia | Neurofibromatoosi. |
Mikä on Penetrance?
Penetrance on suhde, jossa yksilöllä on tietty geeni, joka ilmentyi fenotyyppinä. Läpäisyä on kolme tyyppiä. Täydellinen penetranssi tarkoittaa, että henkilöllä on 100-prosenttinen mutaatio, ja se, joka vaikuttaa geeniin, johtaa joskus sairauteen. Ihmiset, joilla on täydellinen penetraatio, ovat fenotyypin täysi kantaja. Epätäydellinen tai vähentynyt penetranssi on genotyypin fenotyypin todennäköisyys, eikä sillä välttämättä ole vakavaa vaikutusta genotyyppiin. Osittaisesta penetranssista kärsivät ihmiset ovat fenotyypin puolikantaja. Ominaisuuden näkyvyys vaihtelee ihmisillä. Joillakin ihmisillä on elinikäinen vaikutus, kun taas toisilla ei.
Tunkeutuminen johtuu geenin mutaatiosta, joka voi aiheuttaa sairauksia joillekin ihmisille. Epistaattinen geeni, suppressorigeeni ja modifiointigeenit ovat kaikki tehokkaita penetranssin suhteen. Mutaatiot ovat tärkein syy penetranssiin perinnöllisen sairauden muodossa. Ympäristötekijät ovat myös vastuussa tunkeutumisesta, jotka vaikuttavat genomiin. Muutos yksittäisessä polymorfisessa alleelissa on myös penetranssi. Läpäisykohdan paikantaminen on monimutkaista.
Achondroplasia on hieno esimerkki täydellisestä tunkeutumisesta. Tässä tapauksessa mutaatio laskee rintasyövän riskitekijän. BRAC1 ja BARC2 ovat korkean penetranssin alleelit, mutta ne eivät ole täydellistä penetranssia. Osteogenesis imperfecta on täydellinen esimerkki epätäydellisestä tai vähentyneestä penetraatiosta. Ihmisillä, joilla on tämä mutaatio, on kollageenia yhdessä geenissä, joko COL1A1:ssä tai COL 1A2:ssa. Mutta se ei vaikuta molempiin yhtä aikaa. Kudoskollageeni vahvistaa luita ja lihaksia. Fenotyypin intensiteetin mittaus genotyypissä on ekspressiivisyys.
Mitä ekspressiivisyys on?
Ekspressiivisyys on yksilöiden genotyypin fenotyypin aste. Tila, jossa piirre ilmaistaan, on ekspressiivisyys. Genotyypin fenotyypin laajuus tai aste on ekspressiivisyys. Mar-fanin oireyhtymä, Van der Wo-u-den oireyhtymä ja neurofibromatoosi ovat yleisiä oireyhtymiä ilmeisyyden vuoksi. Munien siniset sävyt vaihtelevat ilmeisyyden mukaan yksilöiden mukaan.
Muuttuva ekspressiivisyys on monien ihmisten lukumäärä, joilla on sama genotyyppi ilmennetyllä piirteellä. Mutta kaikilla ei ole oireita ja vakavuutta. Vain harvat vaikuttavat ja ilmaisevat. Saman perheen ihmisillä on erilaiset genomimutaatiot. Ekspressiivisyys kertoo genomin fenotyyppien valikoiman. Muuntajageenit ja ympäristö ovat vaihtelevan ilmentymisen tekijöitä. Muuntaja voi myös vaikuttaa muihin geeneihin monin tavoin.
Polydaktyyli on hieno esimerkki ilmeisyydestä. Ylimääräisten varpaiden esiintyminen sairastuneiden kissojen ryhmässä on ilmeisyyttä. Ylimääräinen lihas johtuu genotyypin mutaatiosta. Ekspressiivisyys osoittaa fenotyypin asteen. Uusi sormi ja huulihalkio ovat kaikki ilmaisuvoimaa. Cis-säätelyelementit johtavat muutokseen suvun fenotyypissä ja transkriptissa.
Tärkeimmät erot tunkeutumisen ja ilmaisukyvyn välillä
Johtopäätös
Läpäisevyys ja ekspressiivisyys ovat kaksi eri termiä geneettisissä häiriöissä. Se voi osoittaa, että molemmilla on samanlainen määritelmä, mutta vertailuna voit löytää erot. Penetrenssi on yksilön spesifinen genomifenotyyppi koko populaatiossa. Ekspressiivisyys on genotyypin fenotyypin aste tai alue. Molemmilla on ainutlaatuiset seuraukset geeneissä. Muokatut geenit, mutaatio ja ympäristötekijät vaikuttavat penetranssipään ekspressiivisuuteen. Koska niillä on erilaiset vaikutukset genomissa, syy voi olla sama molemmissa.
