EDS ja Marfanin oireyhtymä ovat molemmat monisysteemisiä sairauksia, jotka liittyvät ihmiskehomme sidekudoksiin. Sidekudokset ovat kudoksia, jotka suojaavat, tukevat ja jäsentävät kehomme muita kudoksia ja elimiä. Koska molemmat häiriöt liittyvät sidekudoksiin, on joitain yhtäläisyyksiä. Vaikka on monia keskeisiä eroja, jotka voit lukea alla.
EDS vs Marfanin oireyhtymä
Suurin ero EDS:n ja Marfanin oireyhtymän välillä on, että EDS on heterogeeninen ryhmä sidekudossairauksien sairauksia. Vaikka Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. EDS-oireyhtymä on ryhmä yli 10 eri oireyhtymää, kun taas Marfan on yksi perinnöllinen sairaus.
EDS tarkoittaa Ehlers-Danlosin oireyhtymiä. Tämä oireyhtymä on heterogeeninen ryhmä sidekudossairauksia, jotka vaikuttavat potilaan ihoon, niveliin ja verisuoniin. Siihen liittyy sidekudoksen rakenteen ja synteesin geneettinen vika. Tämä oireyhtymä on heterogeeninen, joten se on jaettu neljääntoista tyyppiin.
Marfanin oireyhtymä on kehon sidekudoksiin liittyvä sairaus. Se vaikuttaa silmiin, sydämeen ja verisuoniin. Tämän oireyhtymän seurauksena potilaat, joilla se on diagnosoitu, ovat yleensä pitkiä ja laihoja. Tämä oireyhtymä voi olla lievä tai vaikea, jos se on vakava, siitä voi tulla myös hengenvaarallinen.
EDS:n ja Marfanin oireyhtymän vertailutaulukko
| Vertailuparametrit | EDS | Marfanin oireyhtymä |
| Määritelmä | EDS on monisysteeminen sairaus, heterogeeninen ryhmä sidekudossairauksia. | Marfanin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudoksiin. |
| Tyypit | EDS-oireyhtymää on 14 tyyppiä. | Ei ole tyyppiä. |
| Oireet | Löysät nivelet Venyvä tai elastinen iho. Hauras iho (mustelmia helposti) Lihaskipu | Suhteettoman pitkät kädet, jalat, sormet ja varpaat. Epänormaalin kaareva selkäranka. Ahtaiset hampaat. Pitkä ja laiha vartalo |
| Diagnoosi | Käytetään geneettistä testausta ja ihobiopsiaa. | Gentin kriteereitä käytetään. |
| Hoito | Lääkkeet, fysioterapia ja joskus leikkaus. | Fyysinen harjoitus, lääkitys ja joskus leikkaus. |
Mikä on EDS?
EDS tarkoittaa Ehlers-Danlosin oireyhtymiä. Se on heterogeenisten sidekudossairauksien ryhmän sairaus, joka vaikuttaa verisuoniin, ihoon ja niveliin. Se on geneettinen sairaus, ja se voidaan havaita syntymässä tai lapsuudessa.
EDS johtuu syntymähetkellä läsnä olevista geeneistä, erityisesti eri geenien vaihteluista. EDS:n spesifinen tyyppi määrittää spesifinen geeni. Häiriön oireita ovat nivelkipu, löysät nivelet, venyvä iho, epänormaali arven muodostuminen jne.
Viimeaikaisten tutkimusten mukaan se on 14 sidekudossairauden ryhmä. Ne ovat Klassinen EDS, Hypermobile EDS, EDS-tyyppikaaviot Ehlers-Danlosin oireyhtymän vaskulaarinen variantti, Kyphoscoliosis EDS, Arthrochalasia EDS, Dermatosparaxis EDS, Hauras-sarveiskalvon oireyhtymä, Klassinen EDS, Spondylodysplastinen EDS, Lihaskontraktaalinen EDS, Periopaattinen EDS, Periopaattinen EDS Sydänläppä-EDS. On myös toinen luokitus, joka perustuu oireisiin, jotka määrittävät tietyt geenimutaatiot. Nämä ovat ryhmät A, B, C, D, E, F ja G. On todellakin monia tuntemattomia muunnelmia ja oireita.
Häiriö voidaan diagnosoida joillakin testeillä, kuten geneettisellä testillä, ihobiopsialla jne. Häiriö voi olla lievä tai vaikea. Vakava häiriö voi johtaa krooniseen kipuun, nivelten dislokaatioihin, aortan dissektioon, skolioosiin tai varhaiseen nivelrikkoon liittyviin komplikaatioihin. Vaikka häiriöön ei ole parannuskeinoa, jotkin asianmukaiset lääkkeet, fysioterapia ja tuki voivat auttaa ja potilas voi elää normaalia elämää.
Mikä on Marfanin oireyhtymä?
Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, autosomaalinen hallitseva sairaus. Se vaikuttaa kehon sidekudoksiin. Tämä oireyhtymä on enimmäkseen geneettinen, 75 % ajasta potilas oli perinyt oireyhtymän. Vaikka 25 % ajasta se voi olla myös uusi mutaatio.
Tämä oireyhtymä johtuu nutaatiosta FBN1:ssä, geenissä, joka tuottaa fibrilliiniä. Fibrilliini on glykoproteiini. Tämä oireyhtymä voi olla lievä tai vaikea, jos se on vakava, siitä voi tulla hengenvaarallinen. Häiriö vaikuttaa verisuonten seinämiin, ihoon, silmiin, luihin, keuhkoihin, sydämeen, luustoon jne. Se vaikuttaa myös sydän- ja verisuonijärjestelmään, silmä- ja luustojärjestelmään. Vakavuus voi aiheuttaa komplikaatioita sydämelle ja aortalle.
Yksi 1000 ihmisestä kärsii tästä oireyhtymästä maailmanlaajuisesti. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat yleensä laihoja ja pitkiä, ja heillä on liian joustavat nivelet. Lisäksi heillä on pitkät kädet, jalat, sormet ja varpaat.
Häiriö voidaan diagnosoida geneettisellä testauksella ja fyysisellä tutkimuksella. Ghentin kriteereitä käytetään Marfanin oireyhtymän diagnoosiin. Tähän oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Oikea lääkitys ja hoito voivat auttaa potilasta saavuttamaan normaalin eliniän. Jotkut käytetyistä lääkkeistä ovat kalsiumkanavasalpaajat, ACE:n estäjät ja beetasalpaajat, kuten propranololi jne.
Tärkeimmät erot EDS:n ja Marfanin oireyhtymän välillä
Johtopäätös
EDS- ja Marfan-oireyhtymät ovat molemmat sairauksia, joissa pehmeät sidekudokset vaikuttavat. Lisäksi molemmat häiriöt ovat harvinaisia ja voivat olla perinnöllisiä.
EDS on äskettäin tunnistettu homogeeninen sairaus, johon kuuluu 14 sidekudossairauden ryhmä. Äskettäin vuonna 2017 on ehdotettu kansainvälisesti uutta luokittelua sairauksien ryhmän erottamiseksi.
Marfanin oireyhtymä on autosomaalisesti hallitseva sairaus. Se vaikuttaa sydän- ja verisuonijärjestelmään sekä luustojärjestelmään. Se voi johtua perinnöllisyydestä, mutta joskus se voi olla myös uusi mutaatio.
Kumpaankaan näistä häiriöistä ei ole parannuskeinoa, mutta asianmukaisella hoidolla ne voidaan hallita ja sairastuneilla ihmisillä voi olla hyvä elämä ja normaali elinajanodote.
