Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa 23-vuotiaiden geenimutaatiord kromosomi, joka aiheuttaa tiettyjen erillisten kasvonpiirteiden kehittymisen sairastuneella yksilöllä. Näitä muutoksia voivat olla pienemmän kokoinen pää, litteät kasvonpiirteet, lyhyemmät kaulat jne.
Autismi on kuitenkin neurologinen sairaus, joka ei aiheuta erityisiä muutoksia sairauden kanssa elävän henkilön kasvojen piirteisiin. Se aiheuttaa tiettyjä kognitiivisia muutoksia, mutta ei mitään helposti tunnistettavaa muutosta yksilön ulkonäössä.
Autismi vs Downin oireyhtymä
Ero autismin ja Downin oireyhtymän välillä on se, että autismi ei tuota fyysisesti havaittavia muutoksia sairastuneen yksilön ominaisuuksissa, kun taas Downin oireyhtymä käynnistää muutoksen yksilön fyysisissä ominaisuuksissa.
Autismin ja Downin oireyhtymän vertailutaulukko
| Vertailuparametrit | Autismi | Downin oireyhtymä |
| Fyysisesti havaittavissa oleva ominaisuus | Autismi ei tuota fyysisesti havaittavia piirteitä sairaudesta kärsivässä yksilössä. | Downin oireyhtymä tuottaa tiettyjä fyysisesti havaittavia piirteitä sairaudesta kärsivässä yksilössä |
| Diagnostiikkaikkuna | Autismi voidaan diagnosoida melko nuorena. | Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida, kun sikiö on vielä kohdussa. |
| Kunnon tyyppi | Autismi on neurologinen sairaus. | Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus. |
| Syitä | Autismin syitä ei tunneta. Kuitenkin perinnölliset tekijät sisällytetään usein todennäköisten syiden joukkoon. | Downin syndrooma johtuu 21:n ylimääräisen kopion läsnäolostast kromosomi. |
| Aiheutettu arvonalentuminen | Sosiaalinen kognitio ja kommunikaatiohäiriöt. | Viivästynyt kasvu, oppimisvaikeudet ja monet muut fyysiset vammat. |
| Spektrin kunto | Autismi on spektrisairaus. Se tunnetaan myös yleisesti nimellä ASD tai autismispektrihäiriö. | Downin oireyhtymä ei ole spektrisairaus. |
Mikä on autismi?
Autismi on kirjon sairaus, joka aiheuttaa kehityshäiriöitä sen kanssa eläville. Se on neurologinen häiriö, joka vaikuttaa yksilöiden hermostoon siten, että heidän kognitiiviset kykynsä ja kommunikaatiokykynsä heikkenevät vakavasti. Yksilön kyky olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa on vakavasti vaarantunut.
Sellaisenaan häiriön tärkeimmät syyt ovat suurelta osin tuntemattomia lääketieteen yhteisölle. Perinnöllisiä tekijöitä pidetään kuitenkin yhtenä merkittävimmistä epäillyistä riskitekijöistä. CDC:n tekemän tutkimuksen mukaan pojat ovat alttiimpia autismille kuin tytöt.
Autismin oireet ilmenevät vauvan varhaislapsuudessa. 12–24 kuukauden ajanjakso on ratkaiseva ikkuna, jolloin useimmat oireet alkavat ilmetä. Näitä oireita voivat olla ongelmat sosiaalisissa vuorovaikutuksessa, sosiaalisten vihjeiden käsittelyssä, toistuvissa käyttäytymismalleissa jne. Autismidiagnoosin vahvistamiseksi on tehty kehitysseulontoja ja muita testejä.
Spektritilanteena autismi sisältää autistisen häiriön, Aspergerin oireyhtymän, PDD-NOS:n ja lapsuuden hajoamishäiriön. Tilaan ei ole parannuskeinoa. Sitä voidaan yksinkertaisesti hallita käyttäytymisterapialla, puheterapialla, fysioterapialla jne.
Mikä on Downin syndrooma?
Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa lapsella on syntyessään ylimääräinen kopio 21:stäst kromosomi. Tämä tila aiheuttaa vakavia fyysisiä ja henkisiä kehitysviiveitä sen kanssa syntyneelle henkilölle.
Downin oireyhtymä voidaan jakaa edelleen kolmeen ryhmään. Trisomia 21 on tilastollisesti yleisin Downin oireyhtymän muoto. Tässä kategoriassa geenin ylimääräinen kopio on läsnä jokaisessa yksilön solussa. Mosaiikkia esiintyy, kun lapsella on ylimääräinen kopio joissakin, mutta ei kaikissa soluissa. Ja viimeinen variantti on translokaatio, jossa lapsella on vain ylimääräinen osa 21:stäst kromosomi, ei koko ylimääräinen kopio.
Downin oireyhtymä tuottaa tiettyjä havaittavia fyysisiä piirteitä lapsessa, mukaan lukien pienemmät päät ja korvat, litteät piirteet, lyhyempi kaula ja muut. Kognitiivisiin vammaisiin kuuluvat oppimisongelmat, impulsiivinen käyttäytyminen, lyhyempi keskittymiskyky jne. Sairautta sairastavat ihmiset ovat alttiita tietyille fyysisille vaivoille, kuten huonolle näkölle, synnynnäisille sydänvaurioille, leukemialle jne.
Prenataaliset testit, kuten amniocenteesi, CVS ja muut, auttavat seulomaan tämän geneettisen tilan markkereita raskauden aikana. Vastaavasti lapsen syntymän jälkeen diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan testi nimeltä karyotyyppi.
Tärkeimmät erot autismin ja Downin oireyhtymän välillä
- Suurin ero autismin ja Downin oireyhtymän välillä on, että edellinen on neurologinen tila, kun taas jälkimmäinen on geneettinen tila. Edellinen tila ei aiheuta havaittavissa olevaa muutosta yksilön fyysisissä ominaisuuksissa, mutta jälkimmäisen tilan geneettinen mutaatio tuottaa tiettyjä ominaisia fyysisiä piirteitä sairauden kanssa eläville yksilöille.
- Kunkin tilan diagnostiset aikajanat vaihtelevat. Vaikka autismi voidaan diagnosoida varhaislapsuuden kuukausina, Downin oireyhtymä voidaan havaita, kun sikiö on vielä kohdussa.
- Autismi aiheuttaa vakavaa kehitysvammaa yksilössä siten, että henkilön kyky kommunikoida vaikuttaa vakavasti. Toisaalta Downin oireyhtymä on geneettinen tila, joka johtuu 3:n läsnäolostard kopio 21st kromosomi.
- Jokaisen tilan syyt ovat hyvin erilaisia. Vaikka autismin syyt ovat suurelta osin tuntemattomia, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisen kopion esiintymisestä 21.st sikiön kromosomi.
- Autistiset ihmiset näkevät maailman eri tavalla. Sosiaalisen kognition, kommunikoinnin, sensorisen herkkyyden jne. heikkeneminen ovat yleisiä tilan seurauksia. Vaihtoehtoisesti Downin oireyhtymä aiheuttaa kasvuviiveitä yksilössä. Se johtaa myös pienempien kasvojen piirteiden ja oppimisvaikeuksien kehittymiseen.
- Autismi on spektrisairaus. Tämä tarkoittaa, että autistisuus vaikuttaa eri yksilöihin eri tavalla. Aspergerin oireyhtymä on toinen sairaus, joka kuuluu autistiseen alueeseen. Downin oireyhtymä ei kuitenkaan ole spektritila.
Johtopäätös
Autismi ja Downin oireyhtymä ovat molemmat sairauksia, jotka aiheuttavat vakavia vammoja potilaille, joilla on näitä häiriöitä. Ero näiden kahden häiriön välillä on kuitenkin melko selvä.
Vaikka autismi on hermoston kehityshäiriö, Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa 21st kromosomi. Autismi ei tuota tiettyjä merkittäviä fyysisiä muutoksia yksilössä, joka elää sairauden kanssa.
Vaihtoehtoisesti Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on varsin erottuvia fyysisiä piirteitä. Autismin aiheuttamat sosiaaliset ja kognitiiviset häiriöt voivat vaihdella yksilöittäin, koska sairaus on spektrihäiriö. Tämä ei kuitenkaan koske niitä, joilla on Downin syndrooma.
Kukin sairaus vaihtelee syidensä, käytettävissä olevan diagnostisen ikkunan, aiheuttamien häiriöiden jne. suhteen. On tärkeää ymmärtää nämä erot, jotta voit perehtyä ja herkistyä molempiin sairauksiin.
Viitteet
- https://meridian.allenpress.com/ajidd/article-abstract/115/4/277/1101
- https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF01058154.pdf
