Sana "talassemia" tulee kreikasta ja tarkoittaa "meri ilman suolaa". Talassemia viittaa ryhmään perinnöllisiä aineenvaihdunnan verihäiriöitä, jotka vaikuttavat hemoglobiinin globiiniketjuun. Lisäksi ketju koostuu neljästä proteiinista, joita kutsutaan alfaketjuiksi, beetaketjuiksi ja δ-ketjuiksi. Alfa-talassemia ja beeta-talassemia ovat erittäin samankaltaisia, mutta ne eroavat toisistaan.
Alfa-talassemia vs beeta-talassemia
Ero alfa-talassemia ja beeta-talassemia on, että alfa-talassemia on perinnöllinen metabolinen verihäiriö, joka tapahtuu, kun alfa-ketju on viallinen. Solut eivät voi selviytyä ja kuolla, mikä johtaa vakavaan anemiaan. Toisaalta beeta-talassemia on perinnöllinen metabolinen verihäiriö, joka ei johda vakavaan anemiaan.
Alfa-talassemia viittaa ryhmään perinnöllisiä aineenvaihdunnan verihäiriöitä, jotka vaikuttavat hemoglobiinin globiiniketjuun. Lisäksi kun alfaketju on viallinen, solut eivät voi selviytyä ja kuolla. Tämä voi johtaa vakavaan anemiaan. Alfa-talassemian ensisijainen oire on riittämättömän hemoglobiinin tuotanto.
Beeta-talassemia on perinnöllinen aineenvaihdunnan verihäiriö, joka vaikuttaa punasolujen beetaketjuihin, mikä edelleen vähentää normaalien punasolujen tuotantoa ja aiheuttaa huonon hapen kuljetuksen kudoksiin ja elimiin. Beta-talassemiasta kärsivällä henkilöllä voi olla anemiaa, mutta se ei johda vakavaan anemiaan ja kuolemaan.
Vertailutaulukko alfa-talassemian ja beeta-talassemian välillä
| Vertailuparametrit | Alfa-talassemia | Beeta-talassemia |
| Määritelmä | Alfa-talassemia on perinnöllinen metabolinen verihäiriö, joka tapahtuu, kun alfa-ketju on viallinen. | Beetatalassemia on perinnöllinen verisairaus, joka aiheuttaa alentuneita beeta-ketjujen tasoja, jotka yleensä muodostavat osan hemoglobiinista. |
| Syy | Alfa-talassemia on perinnöllinen verisairaus, jossa yksi α-ketjuista on viallinen. Tämän seurauksena se tuottaa erittäin alhaisen hemoglobiinitason. | Beetatalassemia on perinnöllinen verisairaus, joka alentaa punasolujen beetaketjujen tasoa, mikä vähentää normaalien punasolujen tuotantoa. |
| Tyypit | Alfa-talassemiaa on neljää eri tyyppiä, mukaan lukien Hb H, kantaja, hiljainen kantaja ja major. | Beta-talassemiaa on kolmea eri tyyppiä, mukaan lukien Hb E, Hb S ja Hb C. |
| Oireet | Vaikea anemia, väsymys, keltaisuus ja vaalea ihonväri. | Anemia, väsymys, vaalea ihonväri ja alhainen punasolujen määrä. |
| Diagnoosi | DNA-analyysi, veren kemia ja globiiniketjuanalyysi. | Verikokeet voivat sisältää punasolujen määrän, veren kemian ja DNA-analyysin. |
Mikä on alfa-talassemia?
Alfa-talassemia on perinnöllinen metabolinen verihäiriö, joka vaikuttaa hemoglobiinin globiiniketjuun. Globiinit ovat proteiinikomplekseja, jotka yhdistyvät myoglobiinin kanssa muodostaen hemoglobiinimolekyylin. Lisäksi globiiniketju koostuu neljästä proteiinista, joita kutsutaan alfa-, beeta- ja δ-ketjuiksi. Jokaisessa ketjussa yksi α-ketju korvaa toisen a-ketjun kerrallaan kehittyvissä verisoluissa sikiön kehityksen aikana.
Alfa-talassemiaa sairastavalla henkilöllä on kaksi kopiota yhdestä tai useammasta globiiniketjun globiinigeenistä. Jokaisella ketjulla on oma geeninsä. Yleisin yksiketjuinen talassemia on talassemia intermedia, joka ilmenee, kun jokin α-ketjuista on viallinen. Lisäksi kun yksi alfa-ketjuista on läsnä punasoluissa, se tuottaa riittävän määrän kehon tarpeita. Jos globiiniketju on viallinen, solut eivät voi selviytyä ja ne voivat kuolla.
Henkilö, jolla on kaksi viallista alfaketjua, yksi kummaltakin vanhemmalta, tuottaa erittäin alhaisen hemoglobiinitason. Tätä sairautta sairastavien potilaiden on otettava säännöllisesti verensiirtoja puuttuvien globiiniketjujen korvaamiseksi, koska heidän ruumiinsa ei pysty tuottamaan tarpeeksi tarvittavia globiiniketjuja. Alfa-talassemiapotilaan elinajanodote on 20–30 vuotta syntymästä, jos sitä ei hoideta.
Mikä on beeta-talassemia?
Beetatalassemia on perinnöllinen verisairaus, joka aiheuttaa punasolujen hemoglobiinin tavallisesti muodostavien beetaketjujen alentuneita tasoja. Lisäksi tälle häiriölle on ominaista normaalien punasolujen tuotannon väheneminen. Alennettu hemoglobiinitaso johtaa anemiaan, joka voi johtaa vaaleaan ihonväriin, väsymyksen ja heikkouden tunteeseen, hengenahdistukseen ja turvotukseen.
Beta-talassemiaa on kolmea eri tyyppiä, mukaan lukien Hb E, Hb S ja Hb C. Beetatalassemian esiintyvyys vaihtelee tyypistä riippuen, minkä vuoksi lääkäreiden on suoritettava perusteellinen fyysinen tutkimus ennen potilaan tilan määrittämistä. terveys. Beetatalassemia voi olla vaikea diagnosoida, koska monilla ihmisillä, joilla on häiriö, ei ole oireita. Joitakin mahdollisia oireita ovat anemia, väsymys, vaalea ihonväri ja alhainen punasolujen määrä. Beetatalassemia voi myös aiheuttaa maksan tai pernan poikkeavuuksia.
Perinnöllinen verisairaus, beeta-talassemia, esiintyy usein henkilöillä, joiden toisella vanhemmalla on beeta-talassemia. Sitä voi kuitenkin esiintyä myös ihmisillä, joilla ei ole sairastunutta vanhempia. Perinnöllinen verihäiriö beeta-talassemia diagnosoidaan yleensä henkilön sukuhistorian ja sairaushistorian perusteella. Täydellinen fyysinen koe auttaa myös määrittämään, onko henkilöllä beeta-talassemia. Verikokeet voivat sisältää punasolujen määrän, veren kemian ja DNA-analyysin.
Tärkeimmät erot alfa-talassemia ja beeta-talassemia
Johtopäätös
Talassemia viittaa ryhmään perinnöllisiä aineenvaihdunnan verihäiriöitä, jotka vaikuttavat hemoglobiinin globiiniketjuun. Talassemian ensisijainen oire on riittämättömän hemoglobiinin tuotanto, mikä aiheuttaa huonon hapen kuljetuksen kudoksiin ja elimiin. Yleisin talassemian muoto sisältää alfa-globiinigeenin puutteet ja beeta-globiinigeenin viat talassemiat. Lisäksi nämä periytyvät autosomaalisesti resessiivisellä tavalla.
Alfa-talassemia ja beeta-talassemia ovat harvinaisia perinnöllisiä verisairauksia, jotka voivat johtaa sydämen vajaatoimintaan tai maksasairauksiin. Lisäksi näihin kahteen sairauteen ei ole parannuskeinoa. Niitä voidaan kuitenkin hallita hoidoilla.
